发病时间：不清楚
糖原累积病9a型的症状
补充说明：糖原累积病9a型的症状
a******W 2021-08-10 22:16
我要咨询
相关问题
医生回答(1)
林慧颖 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
糖原累积病9a型的症状包括低血糖症、肌无力、肝肿大、肌酸激酶升高、生长迟缓等，通常需要终身胰岛素治疗。由于该疾病可能引起严重的代谢紊乱，建议患者及时就医以获得专业的管理和监测。
1.低血糖症
糖原累积病9a型患者由于体内缺乏分支酶，导致葡萄糖无法被有效利用和储存，容易出现低血糖。当肝脏内过多的糖原不能转化为葡萄糖时，会导致血液中葡萄糖浓度降低。低血糖通常发生在餐后一段时间内，此时胰岛素分泌增加以促进葡萄糖进入细胞，但因无法代谢而积累在血液中。
2.肌无力
肌无力可能源于遗传性糖原贮积症Ⅸa型导致的肌肉能量供应不足，使肌肉收缩乏力。肌无力的症状可能出现在任何年龄，但通常在儿童时期更为明显，主要表现为四肢近端肌群受累。
3.肝肿大
因为糖原累积病9a型患者的肝细胞内会积累大量的糖原，这些多余的糖原会刺激肝细胞过度增生，从而导致肝肿大。肝脏肿大的表现包括腹部不适、肝区压痛等，有时还伴有脾脏肿大。
4.肌酸激酶升高
肌酸激酶升高可能是由糖原累积病9a型引起的肌肉损伤所致，因为肌细胞内的肌酸激酶会随着肌纤维受损而释放入血。肌酸激酶水平通常会在运动后短暂上升，但在糖原累积病9a型患者中可能会持续存在。
5.生长迟缓
糖原累积病9a型会影响机体的能量代谢，进而影响生长发育，导致生长迟缓。生长迟缓是指儿童身高低于同龄人正常水平，且连续两年生长速率小于5厘米/年。
针对上述症状，建议进行基因检测、肝脏功能测试和血糖监测等检查项目。治疗措施可能包括饮食调整，如限制高碳水化合物食物摄入以及使用胰高血糖素替代疗法。患者应保持规律的饮食习惯，避免长时间空腹，同时注意观察并记录血糖变化情况，以便及时发现低血糖风险。
2024-03-27 06:08
举报向医生提问
