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婴儿地中海贫血的症状有哪些
补充说明：婴儿地中海贫血的症状有哪些
a******W 2021-08-16 16:51
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
婴儿地中海贫血可能表现为贫血、乏力等症状，有时伴随肝脾肿大、发育迟缓和骨骼畸形。由于地中海贫血是一种遗传性血液疾病，建议及时带孩子到医院进行血液学检查和基因检测。
1.贫血
地中海贫血是由于遗传性珠蛋白基因变异导致的溶血性贫血。红细胞寿命缩短，骨髓造血功能旺盛但无效，从而引起贫血。贫血会导致血液携氧能力下降，器官组织供氧不足，进而引发一系列临床表现，如皮肤苍白、心慌气短等。
2.乏力
贫血会引起身体各脏器缺氧，此时能量代谢障碍，肌肉收缩无力，所以会出现乏力的情况。乏力可能伴随全身不适感，也可能局限于特定区域，如下肢。
3.肝脾肿大
因为长期溶血状态会刺激骨髓造血干细胞增生，同时也会刺激肝脏和脾脏产生更多的血细胞，因此出现肝脾肿大的情况。患者可能会感到腹部不适或胀满，超声波检查可证实肝脾体积增大。
4.发育迟缓
由于贫血导致营养不良，生长激素分泌减少，影响了正常的生长发育过程。表现为身高体重低于同龄儿童平均水平，生长曲线偏离正常范围。
5.骨骼畸形
贫血状态下，骨髓腔内压力增高，抑制了成骨细胞活性，阻碍了骨质矿化过程，可能导致骨骼变形。常见于长骨干骺端，包括股骨颈、肱骨外科颈等处，易发生骨折。
针对地中海贫血的诊断，可以进行血常规、血红蛋白电泳分析、地贫基因检测等。治疗措施主要包括输血和铁螯合剂的应用，必要时需行脾切除术。建议密切监测患儿的生长发育状况，定期复查相关指标，确保充足的休息时间，避免感染风险，保持均衡饮食，补充适量维生素和矿物质。
2024-02-24 17:04
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
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1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
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