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什么是Wilson病

发病时间:不清楚

什么是Wilson病

补充说明:什么是Wilson病

a******W 2021-08-18 14:22

Wilson病 肝豆状核变性 肝损伤 精神 运动障碍 铜蓝蛋白 肝脏 大脑 神经 排泄

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医生回答(1)

郑秀鹏 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

Wilson病是一种遗传性铜代谢障碍引起的肝豆状核变性神经系统疾病,由于ATP7B基因突变导致体内铜无法正常排出体外,在肝脏和大脑中积累,引起症状。主要表现为神经系统紊乱、认知障碍和运动协调困难,治疗通常采用胆汁酸结合剂和锌治疗。
Wilson病是由于ATP7B基因突变导致的铜代谢异常。该基因编码一种转运蛋白,负责将铜从细胞中的合成部位运输到其他部位。突变使铜不能被正确地转运和储存,导致铜在体内积累。中枢神经系统内铜的蓄积会导致一系列临床表现,包括但不限于:慢性肝损伤、角膜K-F环形成、精神行为异常、运动障碍等。
诊断Wilson病通常需要进行血清铜蓝蛋白水平检测、血浆铜蓝蛋白电泳分析、尿铜测定以及神经心理评估等检查项目。治疗Wilson病的主要目标是减少铜在体内的积累并促进其排泄。低铜饮食、锌制剂以及使用D-penicillamine等螯合剂可以有效地控制病情发展。
患者应避免高铜食物如红肉、贝类等,确保均衡饮食以支持肝脏健康。定期复查和调整药物治疗策略是非常必要的。

2024-02-14 16:21

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