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21号染色体三体综合征是什么意思
补充说明：21号染色体三体综合征是什么意思
a******W 2021-08-22 00:19
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王德林 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
21号染色体三体综合征是指21号染色体数目异常增加一条，即多了一条21号染色体，通常简称为Down综合症。这是由于受精卵在分裂过程中21号染色体未分离所致。
21号染色体三体综合征是由于21号染色体额外复制导致的遗传性疾病，与特定基因组区域过度表达有关。典型特征包括智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等。其中，智力低下表现为智商低于正常水平，可能伴有学习障碍和社会适应困难；特殊面容包括眼裂斜向外侧、鼻梁扁平、内眦赘皮明显等；生长发育迟缓则表现为身材矮小、头围偏小、前囟闭合延迟等。
诊断21号染色体三体综合征的主要手段是羊水穿刺术，通过获取羊水中胎儿细胞进行染色体分析。此外，无创产前DNA检测也是常用的筛查方法，无需侵入性操作，主要通过抽取孕妇血液来评估胎儿是否存在某些常见染色体异常。该病目前尚无特效治疗方法，主要是针对患者的具体症状进行管理和支持。早期教育和康复训练可以改善患儿的认知和运动功能，如物理疗法、语言疗法等。必要时，可遵医嘱使用药物治疗，如利培酮片、阿立哌唑片等抗精神病药，以缓解精神症状。
面对21号染色体三体综合征，应关注患者的全面健康，定期进行医学监测和评估，同时提倡积极的家庭参与和支持，为患者创造一个友好、包容的环境。
2024-03-31 15:09
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