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唐氏筛查能查出智力缺陷吗?

发病时间:不清楚

唐氏筛查能查出智力缺陷吗?

补充说明:唐氏筛查能查出智力缺陷吗?

a******W 2021-08-24 16:06

唐氏筛查 智力缺陷 唐氏综合征 染色体异常 大脑 发育 智力障碍 21-三体综合征 智力低下 18-三体综合征 缺陷

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精选回答(1)

柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

唐氏筛查不能直接诊断智力缺陷,但高风险可能提示需进一步检查。
唐氏综合征是由于21号染色体异常所致,而该疾病与特定基因数量增加有关,进而影响大脑发育和功能,导致智力障碍。因此,针对21号染色体的筛查并不能直接诊断智力缺陷,但可以作为风险评估的指标之一。
除了21-三体综合征外,还有其他的遗传性疾病可能导致智力低下,例如18-三体综合征、神经管缺陷等。这些疾病可能需要通过不同的检测方法来确定是否存在风险。
在考虑进行唐氏筛查时,应了解其局限性,并结合其他产前诊断技术进行全面评估。建议患者在专业医生指导下,综合考虑个人情况做出决策。

2024-02-18 12:17

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

银杏叶口服液

1.老年人慢性神经感觉和认知的病理性缺陷的症状治疗(记忆力减退、智力减退及脑部血液循环不足引起的眩晕、头痛等症状)2.下肢慢性阻塞性动脉病的间歇性跛行的症状治疗(2期)注:该适应症基于双盲、安慰剂对照的临床研究。研究结果表明,50-60%接受治疗的患者行走距离至少增加50%,而在只遵循保健和饮食疗法的病人中,20-40%的患者行走距离增加50%以上。3.改善雷诺氏现象。4.血管性原因所致视力下降和视野损害的辅助性治疗。5.血管性原因所致听力下降和眩晕综合征和/或耳鸣的辅助性治疗

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滋阴清热、安神除烦。用于绝经期前后诸证。阴虚火旺者,症见潮热面红、自汗盗汗,心烦不宁,失眠多梦,头晕耳鸣腰膝酸软,手足心热;妇女卵巢功能衰退更年期综合征见上述表现者

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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

氨酪酸片

用于治疗各种类型的肝昏迷尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外,口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫记忆障碍语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。

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