怎样确诊新生儿苯丙酮尿症

闵样水 主治医师 三甲

擅长：全科

提问

新生儿苯丙酮尿症可以通过临床症状、血液检查、尿液检查、脑电图检查、基因检测等方式进行确诊。

1、临床症状

新生儿苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所引起的。由于苯丙氨酸不能代谢，大量的苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，从而导致患儿出现生长发育迟缓、智力低下、皮肤干燥、尿液或汗液有特殊气味等症状。

2、血液检查

新生儿苯丙酮尿症的患者，可以去医院进行血液检查，如果血液中的苯丙氨酸浓度明显升高，则可以初步判断新生儿患有苯丙酮尿症。

3、尿液检查

由于苯丙氨酸在尿液中的排出量会比较少，因此可以通过检查尿液中的苯丙氨酸含量，来判断新生儿是否患有苯丙酮尿症。

4、脑电图检查

新生儿苯丙酮尿症的患者，脑电图检查时会出现异常的情况，如脑电图慢波、癫痫样放电等，如果出现上述异常情况，则可能患有该疾病。

5、基因检测

由于新生儿的父母也可能患有该疾病，因此可以通过基因检测的方式，来判断新生儿的基因是否存在突变的情况，如果存在基因突变的情况，则可能患有该疾病。

如果新生儿确诊为苯丙酮尿症，建议家长及时带患儿就医，在医生指导下进行针对性治疗。新生儿可以在医生指导下使用四氢生物蝶呤等药物进行治疗，同时还需要注意合理饮食，适当进食富含维生素的食物，如西红柿、苹果等，有助于改善病情。