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孕妇孕期染色体检查是查什么
补充说明：孕妇孕期染色体检查是查什么
a******W 2021-08-29 22:06
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
孕妇孕期染色体检查通常包括常规血液检查、尿液分析、超声波检查、羊水穿刺、绒毛组织活检等项目，以评估胎儿是否存在染色体异常。建议在专业医生指导下进行相关检查。
1.常规血液检查
通过检测母血中的甲胎蛋白、人绒膜等指标，评估胎儿是否存在开放性神经管缺陷或某些遗传疾病。抽取静脉血样，在无菌条件下采集并送至实验室进行生化分析。
2.尿液分析
通过观察和测量尿液中蛋白质、葡萄糖、颜色等参数来评估肾脏功能及可能的妊娠相关疾病风险。留取晨起第一次排尿样本送到医院化验室进行即时检测。
3.超声波检查
利用声波成像技术评估子宫内胎儿结构异常情况以及估算孕龄。非侵入性操作，在指定时间点由专业人员引导下完成扫描。
4.羊水穿刺
羊水穿刺可以用于诊断胎儿是否存在染色体异常等问题。通常在局部麻醉后，使用细针从腹部穿刺进入子宫腔抽取少量羊水进行检验。
5.绒毛组织活检
绒毛组织活检可用于确定胎儿是否有遗传性疾病或其他健康问题。医生会取出一小部分胎盘组织进行显微镜下检查以获取信息。
以上各项检查均需空腹进行，且建议提前预约。此外，孕妇在整个孕期应遵循医嘱定期接受各项检查，以确保母婴健康。
2024-03-28 11:17
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
