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21三体高风险值是多少

发病时间:不清楚

21三体高风险值是多少

补充说明:21三体高风险值是多少

a******W 2021-09-03 16:02

21三体综合征 染色体异常 智力低下 遗传咨询 孕妇 面部畸形 羊水穿刺 胎儿

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医生回答(1)

常光喜 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

21三体综合征的高风险值为大于等于1:270,意味着胎儿患染色体异常疾病的风险较高。若检测结果高于正常范围,建议进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺以确认诊断。
21三体综合征筛查通过检测孕妇血液中的胎儿游离DNA片段,评估胎儿患21三体综合征的风险。其正常范围小于1:270。21三体综合征是一种由21号染色体额外拷贝引起的遗传疾病,可能导致智力低下、面部畸形和其他健康问题。当检测值大于等于1:270时,表明存在较高的21三体综合征风险。由于21三体综合征目前没有有效的治疗方法,主要是早期干预和综合康复训练,因此建议进行无创DNA检测或羊水穿刺等进一步确诊。如果确诊,应尽早开始专业医疗管理。
在处理21三体综合征高风险时,应考虑咨询遗传咨询师,以了解可能的遗传风险和家庭成员的状况。必要时,还应考虑进行其他相关检查,如超声波检查,以评估胎儿的结构异常。

2024-02-21 20:48

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