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地贫基因检测报告单怎么看
补充说明：地贫基因检测报告单怎么看
a******W 2021-10-24 19:49
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医生回答(1)
董华 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
地中海贫血基因检测报告单中，α-珠蛋白基因和β-珠蛋白基因的表达水平以及异常基因突变的数量反映了患者是否携带地中海贫血基因。如果α-珠蛋白基因和β-珠蛋白基因的表达水平低于正常范围，或检测到异常基因突变，则可能携带地中海贫血基因，建议及时就医进行进一步的基因检测和诊断。
地中海贫血基因检测用于评估个体是否携带地中海贫血相关基因突变，以确定是否为地中海贫血携带者或患者。α-珠蛋白基因和β-珠蛋白基因的表达水平低或异常基因突变表明可能存在地中海贫血风险。异常基因突变的数量反映了患者的具体类型和严重程度。轻度地中海贫血无需特殊治疗，定期监测血常规即可。重度地中海贫血则需要通过输血和去铁治疗来维持生命，常用的去铁药物包括去铁胺片、注射用甲磺酸去铁胺等。
基因检测结果需结合临床表现和其他检查结果综合分析，以确定是否患有地中海贫血。对于携带地中海贫血基因的个体，建议定期进行基因检测和血常规检查，以及遵循医生的指导进行预防和管理。
2024-02-04 21:33
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得斯芬注射用甲磺酸去铁胺
1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
地拉罗司分散片
用于因需要长期输血而引致铁质积聚的患者（如患有地中海贫血症或其他罕见的贫血症），适用于两岁以上儿童及成人服用。
去铁酮片
本品适用于治疗β-地中海贫血及含铁血黄素沉积症，也可用于预防骨髓发育不良血色素沉着症。
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