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十几天的宝宝苯酮尿症怎么治
补充说明：十几天的宝宝苯酮尿症怎么治
a******W 2021-10-29 17:28
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
十几天的宝宝苯酮尿症可以采取饮食疗法、低苯丙氨酸奶粉、特殊配方食品、新生儿筛查等治疗措施。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.饮食疗法
轻度苯丙酮尿症患儿可首选母乳喂养，因为母乳中含有较低的苯丙氨酸。母乳喂养有助于减轻症状，促进患儿神经发育，但需定期监测血苯丙氨酸浓度，防止高苯丙氨酸血症对神经系统造成损害。
2.低苯丙氨酸奶粉
对于确诊为苯丙酮尿症的患者，医生会建议使用特制的低苯丙氨酸奶粉替代普通婴儿配方奶粉。低苯丙氨酸奶粉能够限制每天摄入的苯丙氨酸量，从而减少血液和脑脊液中的苯丙氨酸含量，缓解相关临床表现。
3.特殊配方食品
如果孩子被诊断出患有苯丙酮尿症，医生可能会推荐使用特殊配方食品来管理孩子的饮食。这些食品经过特别配制，以提供适当的营养，同时限制苯丙氨酸的摄入量。
4.新生儿筛查
新生儿筛查通常在出生后3-5天内进行，通过采集足跟血样进行实验室检测，以识别可能存在的遗传代谢疾病，包括苯酮尿症。早期发现并干预可以预防或减轻高苯丙氨酸血症导致的智力障碍和其他并发症。
家长要定期带患儿到医院复查，以便及时调整饮食方案。必要时可在医师指导下服用叶酸、四氢生物蝶呤等药物改善病情。
2024-02-10 14:53
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
丙磺舒片
用于（1）高尿酸血症伴慢性痛风性关节炎及痛风石，但必须 ① 肾小球滤过滤大于50～60ml/分钟；② 无肾结石或肾结石史；③ 非酸性尿；④ 不服用水杨酸类药物者。（2）作为抗生素治疗的辅助用药，与青霉素、氨苄西林、苯唑西林、邻氯西林、萘夫西林（nafcillin）等抗生素同用时，可抑制这些抗生素的排出，提高血药浓度并能维持较长时间。
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