发病时间：不清楚
丙苯酮尿症需要做dma检测吗？
补充说明：丙苯酮尿症需要做dma检测吗？
2019-05-22 21:44
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精选回答(2)
于晨光 主治医师 哈尔滨市中医院 三甲
擅长：擅长中西医结合方法治疗各种内科，儿科，妇科，皮肤科疾病，主要包含心血管疾病，糖尿病甲状腺疾病，生殖系统疾病，皮肤疾病
提问
dmA是指丙二酸血症。患有丙二酸血症，需要做丙二酸血症检测。
患有丙二酸血症，可能是家族遗传、盲目使用药物、经常接触化学有毒制剂等因素，导致体内的丙二酸浓度过高引起的一种代谢性疾病。患有该疾病后，进行丙二酸血症检测，可以了解患者体内的丙二酸浓度，判断病情是否严重。如果丙二酸浓度过高，可能会出现疲劳、恶心、呕吐、嗜睡等症状，建议及时就医治疗。如果未及时治疗，丙二酸血症持续加重，可能会出现呼吸困难、昏迷等症状，对身体造成较大的损害。
如果被确诊为丙二酸血症，建议及时配合医生使用别嘌醇片、格列本脲片等药物进行治疗。如果出现呼吸困难的情况，可以通过鼻导管吸氧、面罩吸氧等方式治疗。如果出现昏迷的情况，可以通过补液、使用胰岛素注射液等方式治疗。
在日常生活中，建议养成健康的生活方式，避免经常熬夜，保持充足的睡眠时间。另外，还需要注意饮食健康，避免进食油腻、辛辣刺激的食物，如炸鸡、辣椒等，可以适当进食新鲜的水果蔬菜，如苹果、西红柿等。如果出现不适症状，建议及时就医治疗。
2022-03-14 10:49
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王志新 主任医师 中日友好医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病，如过敏性鼻炎、过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良
提问
你好，这个丙苯酮尿症是一种氨基酸代谢障碍引起的，是常染色体隐性疾病，可以通过基因和生化检查判断的。它的小便特点就是有鼠气味。建议您具体给孩子来医院检查一下，如果确诊则需要给孩子选择低苯丙氨酸饮食，平时低蛋白饮食，限制植物蛋白和动物蛋白摄入，可以吃新鲜水果。
2019-05-22 23:17
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医生回答(1)
姚平静 主治医师 三甲
提问
就现在的不断进步的临床诊断性检查来说，针对苯丙酮尿症检查有以下方式：首先是新生儿筛查，由于苯丙酮尿症（PKU）危害较大，且病因已经查明，所以所有新生儿都要在出生后 3～7 天对本病进行筛查，发现本病后如能及早治疗，可以明显改善孩子以后的生命质量。足跟采血后测定苯丙氨酸浓度，即可初步筛查有没有 PKU。或者苯丙氨酸浓度测定如苯丙氨酸浓度 ＜ 120 μmol/L（相当于 2mg/dl），即可排除 PKU。
2019-05-22 23:10
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
丙磺舒片
用于（1）高尿酸血症伴慢性痛风性关节炎及痛风石，但必须 ① 肾小球滤过滤大于50～60ml/分钟；② 无肾结石或肾结石史；③ 非酸性尿；④ 不服用水杨酸类药物者。（2）作为抗生素治疗的辅助用药，与青霉素、氨苄西林、苯唑西林、邻氯西林、萘夫西林（nafcillin）等抗生素同用时，可抑制这些抗生素的排出，提高血药浓度并能维持较长时间。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
多维元素片(29)
用于预防和治疗因维生素与矿物质缺乏所引起的各种疾病。
氨溴特罗口服溶液
用于治疗急、慢性呼吸道疾病（如急、慢性支气管炎、支气管哮喘、肺气肿等）引起的咳嗽、痰液粘稠、排痰困难、喘息等。
