发病时间：不清楚
新生儿苯丙酮尿症症状
补充说明：新生儿苯丙酮尿症症状
a******W 2021-10-31 19:08
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿苯丙酮尿症可能表现为呕吐、嗜睡、喂养困难、智力低下、色素沉着减少等症状。这些症状与正常新生儿有所不同，如果家长怀疑孩子有这些问题，应尽快咨询医生进行确诊和治疗。
1.呕吐
呕吐是因为苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸及其代谢物积累导致胃肠功能紊乱。呕吐可能发生在任何时间，但通常在进食后出现。严重时可导致水电解质失衡和营养不良。
2.嗜睡
由于苯丙酮尿症会影响中枢神经系统发育，导致神经递质合成不足，进而影响睡眠-觉醒周期，引发嗜睡现象。嗜睡主要表现在白天，且难以被唤醒，有时伴随过度进食或饥饿。
3.喂养困难
喂养困难可能是由患儿口腔肌肉紧张或吞咽反射减弱引起的，这是由于遗传性代谢障碍导致的运动发育迟缓所致。这种情况通常发生在新生儿期，表现为吸吮无力、奶量摄入少、体重增长缓慢等。
4.智力低下
智力低下是由于脑内神经递质合成受阻，影响了大脑的功能发育，导致认知能力下降。智力低下的表现包括大运动发育落后于同龄儿童，如3月龄不会抬头，6月龄不会坐立等。
5.色素沉着减少
色素沉着减少主要是由于酪氨酸酶活性降低，导致黑色素合成减少。皮肤、毛发和眼睛的颜色会变浅，尤其是在暴露于阳光下的区域更为明显。
针对上述症状，建议进行血氨基酸分析以检测苯丙氨酸浓度，还可以通过基因检测来确诊。治疗措施主要包括饮食控制和补充特殊配方奶粉，必要时需遵医嘱使用苯丙酮酸羟化酶辅因子复合物B6片。家长应注意定期监测孩子的生长发育情况，避免食用高蛋白食物，并确保充足的休息以支持宝宝的身体恢复。
2024-01-07 20:01
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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1.重症抑郁症（MDD）的治疗：重症抑郁症主要表现显著或持久的情绪低落或燥动情绪（至少持续2周），主要包括以下症状：情绪低落、兴趣减少、体重或食欲明显变化、失眠或嗜睡、精神运动兴奋或迟缓、过度疲劳、内疚或自卑感、思维迟缓或注意力不集中、自杀企图或念头。2.广泛性焦虑（GAD）：表现为过度的焦虑和烦恼，至少持续6个月。主要有以下症状：烦燥不安、易疲劳、注意力不集中、兴奋、肌肉紧张和睡眠障碍。
