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唐氏综合征检查什么
补充说明：唐氏综合征检查什么
a******W 2021-11-01 16:51
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医生回答(1)
李勇 主治医师 三甲
擅长：全科
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唐氏综合征的筛查通常包括血清AFP水平测定、HCGβ亚基检测、游离雌三醇浓度测定、抑制素A水平检测以及非侵入性基因检测。这些检查结果异常可能提示唐氏综合征风险，建议进行进一步的诊断以确认诊断。
1.血清AFP水平测定
通过测量母体血液中的甲胎蛋白含量，辅助诊断开放性神经管缺陷、脊柱裂等先天畸形。抽取孕妇静脉血送检，在怀孕16-20周时最为准确。
2.HCGβ亚基检测
HCGβ亚基是判断是否存在唐氏综合症的重要指标之一，其数值偏高可能与该疾病有关。通常医生会抽取孕妇的血液样本，然后对样本中的HCGβ亚基进行定量分析。
3.游离雌三醇浓度测定
游离雌三醇浓度可作为胎儿健康状况的间接指标，低浓度可能与唐氏综合症相关。一般是在孕中期采血，通过抽取母体外周血来测定游离雌三醇浓度。
4.抑制素A水平检测
抑制素A是一种由卵巢颗粒细胞合成并分泌的糖蛋白激素，高水平可能与唐氏综合症有关。通过采集血液样本来评估抑制素A的浓度，通常在特定时间点进行采样。
5.非侵入性基因检测
非侵入性基因检测可以检测出染色体异常，包括唐氏综合症。通过抽取孕妇血液，利用DNA测序技术分析胎儿遗传信息，通常需要数天至一周的时间才能得出结果。
以上各项检查均需空腹进行，以免影响检测结果。建议提前预约，并按医嘱做好准备，确保检查结果准确性。
2024-02-05 19:54
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