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大理石骨病怎么引起的
补充说明：大理石骨病怎么引起的
2021-09-30 13:58
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邓志勇 主治医师 邹平县中医院 三甲
擅长：四肢骨折，腰椎间盘突出，颈椎病，关节炎，股骨头坏死
提问
大理石骨病可能是由遗传因素、酶缺乏、维生素D代谢异常等引起的。
1.遗传因素
大理石骨病是一种罕见的遗传性疾病，通常由基因突变导致。由于基因异常，患者无法正常合成某些蛋白质，进而影响骨骼发育和代谢。对于有家族史的患者，建议进行基因检测以确定是否携带相关突变。如果确诊为遗传性大理石骨病，则可能需要考虑进行特定的基因治疗或咨询遗传咨询师。
2.酶缺乏
酶缺乏是指体内某些关键酶的数量或活性不足，导致身体无法正常分解和利用某些物质。在大理石骨病中，由于某种特定酶的缺乏，导致钙盐沉积在骨骼中。针对酶缺乏引起的大理石骨病，可能需要使用外源性补充缺失的酶来纠正代谢异常。例如，在维生素D依赖性佝偻病中，补充维生素D和钙可以改善症状。
3.维生素D代谢异常
维生素D是维持骨骼健康的重要营养素之一。当人体内维生素D不足时，会影响钙质吸收和利用，并可能导致钙盐沉积在骨骼上形成结石。对于因维生素D代谢异常引起的大理石骨病患者，在医生指导下适当增加日晒时间或服用含有足量维生素D的食物或药物是必要的。例如，在佝偻病中使用含有足量维生素D的补品可以有效改善症状。
除了上述病因外，还应关注是否存在其他潜在疾病如肾功能不全、甲状旁腺功能亢进等对骨骼的影响。建议定期进行血液检查、尿液分析以及X光检查以监测病情进展并及时调整治疗方案。
2021-11-01 15:12
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维生素D(vitaminD)是类固醇的衍生物，又可分为维生素D2和维生素D3。维生素D2多含于植物性食物中，它是由植物的麦角固醇经阳光照射而合成的，维生素D3可由人体皮肤和脂肪组织在7-脱氢胆固醇经过阳光照射合成。维生素D属脂溶性维生素，来自食物中的维生素D与脂肪一起经小肠吸收，在胆汁协助下形成乳糜微粒，由淋巴管进入血液，与自身合成的维生素D3一起转运入肝脏。在肝脏中经肝细胞微粒体中的单氧酶系统(25-羟化酶)的作用，形成25(OH)D3。25(OH)D3在肾近端小管上皮细胞线粒体内α羟化酶系统的作用下转变为1，25(OH)2D3，它是维生素D最大的生物作用形式，可以促进肠道钙结合蛋白的合成，并通过下列三方面使血清钙、磷含量增高：①促进肠道内钙、磷的吸收和运转，增加在体内的留存;②提高肾小管对钙、磷离子的再吸收，使尿钙、磷排出减少;③当低血钙膳食中缺钙时，在甲状旁腺素(parathyroid hormone，PTH)的作用下促进钙、磷的吸收，动员骨中钙、磷释出。因此在维生素D缺乏初期，血钙是正常，血磷略低。当维生素D进一步降低时，即使PTH分泌增加，由于原尿中钙含量的减少，回吸收的钙量不多，此时血钙也降低。
龙牡壮骨颗粒
强筋壮骨，和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病；对小儿多汗、夜惊、食欲不振、消化不良、发育迟缓也有治疗作用。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
骨化三醇胶丸
绝经后和老年性骨质疏松；慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良；手术后甲状旁腺功能低下；维生素D依赖性佝偻病；自发性甲状旁腺功能低下；低血磷性维生素D抵抗型佝偻病；假性甲状旁腺功能低下。
维生素D滴剂
用于预防和治疗维生素D缺乏症，如佝偻病等。
