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新生儿足底血筛查什么
补充说明：新生儿足底血筛查什么
a******W 2021-11-09 17:42
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
新生儿足底血筛查通常筛查苯丙氨酸、酪氨酸、甲胎蛋白、肌酸激酶和甲状腺素。这些检查旨在早期发现可能的遗传代谢疾病或其他健康问题，如果检测结果异常，建议及时就医进行进一步评估。
1.苯丙氨酸
通过检测血液中的苯丙氨酸浓度来评估婴儿是否患有苯丙酮尿症。采集足跟部位的血液样本后送至实验室分析，通常在出生后3-5天内完成。
2.酪氨酸
通过测量血液中酪氨酸含量判断是否存在苯丙酮尿症或半乳糖血症。医生会从新生儿的手指或耳垂抽取少量血液样本来测定其酪氨酸水平。
3.甲胎蛋白
甲胎蛋白是一种肿瘤标志物，用于筛查胎儿神经管缺陷和某些先天性疾病。通过静脉注射放射性同位素标记的白蛋白，然后使用专用仪器对受检者进行扫描以显示体内异常情况。
4.肌酸激酶
可以反映肌肉损伤的程度，有助于诊断肌营养不良等疾病。一般通过抽血化验的方式获取血液标本，在无菌条件下采集并保存。
5.甲状腺素
甲状腺激素水平异常可能影响智力发育，此检查旨在确定新生儿是否有甲状腺功能减退或其他相关问题。空腹状态下抽取血液样品，并立即送往实验室进行检测。
以上各项检查前应避免进食含碘食物至少8小时。同时告知医生家族史及任何疑似症状，以便提供适当的医疗建议。
2024-03-25 20:02
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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