发病时间:不清楚
补充说明:先天性无痛症能治好吗?
2021-11-17 20:45
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先天性无痛症是一种极为罕见的常染色体隐性遗传病,其临床特征为患者自出生以来, 任何情况下、 身体的任何部位均感觉不到疼痛目前先天性无痛症患者尚无根治方法,只能采取保护性措施,防止自残及外伤。
阿片药物拮抗剂纳络酮让一位CIP患者短时间出现痛觉。因此,可能阿片药物拮抗剂如纳络酮可以有效治疗无痛症状。
2021-11-17 20:45
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。