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苯丙酮尿症是什么
补充说明：苯丙酮尿症是什么
2021-11-30 17:43
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王淑芬 副主任医师 鹤岗市人民医院 三甲
擅长：儿科常见病及多发病的诊断及治疗。特别是儿科呼吸系统、神经系统、内分泌系统、新生儿疾病等有成熟的经验。
提问
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病，源于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，进而造成苯丙氨酸及其酮酸在体内积累，并大量通过尿液排出。
这种疾病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中占有相当比例，其遗传方式为常染色体隐性遗传。对于患者的治疗，应尽早采取积极措施，特别是饮食管理，需限制蛋白质的摄入。治疗开始得越早，其效果通常越好。
2021-11-30 17:43
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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