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苯丙酮尿症为什么会出现湿疹
补充说明：苯丙酮尿症为什么会出现湿疹
2021-12-23 11:42
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苏江维 副主任医师 鄂州市中心医院 三甲
擅长：湿疹皮炎、荨麻疹，痤疮，瘢痕，脱发，银屑病，性病（尖锐湿疣，梅毒，淋病，生殖器疱疹），带状疱疹，单纯疱疹，脓疱疮。
提问
苯丙酮尿症患者会出现湿疹，可能是由于免疫功能紊乱、代谢异常等所致。该疾病患者苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，可能会使苯丙氨酸不能转成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。一旦确诊应立即治疗，开始治疗的年龄越小预后越好，通常可以使用激素类软膏涂抹治疗。如果存在感染需要进行抗感染治疗，通常采用1%-3%的硼酸涂抹患处，然后再用氧化锌涂抹治疗。
2022-04-16 16:45
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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