发病时间：不清楚
苯丙酮尿症神经系统损害的原因有哪些
补充说明：苯丙酮尿症神经系统损害的原因有哪些
2022-06-09 15:53
我要咨询
精选回答(1)
黄圣婷 主治医师 昆明医科大学第一附属医院 三甲
擅长：糖尿病及并发症、甲状腺疾病、甲状旁腺疾病、垂体瘤、肾上腺疾病、儿童生长发育、肥胖症、痛风、骨质疏松、女性围绝经期等疾病的诊断及治疗
提问
苯丙酮尿症神经系统损害的原因有常染色体隐性遗传导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性不足或者缺乏，从而引起苯丙氨酸代谢异常，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内大量蓄积损伤脑神经细胞而引起。由于疾病属于常染色体隐性遗传病，为了减少患儿的出现，孕妇怀孕时可通过羊水穿刺辅助检查的方法进行鉴别诊断。通过产前诊断明确是否患有疾病，以减少疾病患儿的出现。
2022-08-30 16:15
举报相关问题
向医生提问
