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脑裂畸形的孩子会正常吗

发病时间:不清楚

脑裂畸形的孩子会正常吗

补充说明:脑裂畸形的孩子会正常吗

a******W 2024-10-23 09:35

脑裂 畸形 胎儿 大脑 发育 颅骨 缺陷 智力低下 运动障碍 染色体异常 遗传咨询 神经 发育迟缓

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医生回答(1)

俞妙 主治医师 三甲

擅长:神经外科

提问

脑裂畸形的孩子能否正常取决于其症状严重程度及是否伴有其他并发症。
脑裂畸形涉及胎儿期大脑发育异常,包括颅骨缝线过早闭合、脑室系统扩大等,这些都可能导致不同程度的功能障碍。轻症患者可能会出现轻微的认知缺陷,而重症患者则可能出现严重的智力低下、运动障碍等问题。
此外,如果孩子存在染色体异常或基因突变,也可能会增加脑裂畸形的风险。因此,建议进行遗传咨询以评估风险,并根据医生指导采取相应的干预措施。
面对脑裂畸形的孩子,家长应注意定期监测孩子的生长发育指标,同时关注早期识别和干预可能存在的神经发育迟缓或其他功能障碍。必要时,应寻求专业医疗机构的帮助,以确保孩子获得适当的医疗护理和支持。

2024-10-23 09:35

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

乌苯美司胶囊

本品可增强免疫功能,用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗,老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后,以及其它实体瘤患者。

精苓口服液

补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华,发育迟缓,注意力不集中,记忆力减退,智力低下等症状的改善。

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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