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羊水细胞性染色质检查能否通过检查

发病时间:不清楚

羊水细胞性染色质检查能否通过检查

补充说明:羊水细胞性染色质检查能否通过检查

2024-07-16 16:56

羊水细胞性染色质检查 羊水 胎儿 染色体异常 唐氏综合征 羊水穿刺

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刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲

擅长:阴道炎,宫颈炎,宫颈病变,计划生育,多囊卵巢,产前诊断,子宫肌瘤,卵巢包块等

提问

羊水细胞性染色质检查结果正常,通常表明胎儿没有明显的遗传性疾病。

羊水细胞性染色质检查显示染色质分布均匀,形态正常,这表明胎儿的染色体结构正常,不存在染色体异常或基因突变等问题。基于此结果,可以初步排除一些常见的遗传性疾病,如唐氏综合征等。然而,为了全面评估胎儿的健康状况,建议结合其产前筛查手段和专业医生的意见,以确保准确的诊断和后续的医疗决策。

如果羊水细胞中出现大量染色质碎片,则可能表示存在染色体非整倍性异常或其结构异常,此时需要进一步的DNA分析来确认具体类型。

虽然羊水细胞性染色质检查是一种可靠的产前筛查方法,但最终确诊仍需结合其产前诊断技术,如绒毛膜活检或羊水穿刺,并咨询专业医生的意见。

2024-07-16 17:40

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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