发病时间：不清楚
神经节苷脂gm1的全称是什么？
补充说明：神经节苷脂gm1的全称是什么？
a******W 2024-01-24 11:44
全身性神经节苷脂贮积症 黏多糖贮积症Ⅰ型 实验室检查 神经节苷脂 骨骼
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医生回答(1)
王儒仪 主治医师 三甲
擅长：神经内科
提问
GM1神经节苷脂贮积症全称为全身性神经节苷脂贮积症。GM1神经节苷脂贮积症又称全身性神经节苷脂贮积症，是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病，其遗传方式为常染色体隐性遗传，临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。主要是幼儿得病，Ⅰ型患者周围血液中淋巴细胞、单核细胞，培养的皮肤成纤维细胞，均可见有细胞内空泡，但Ⅱ型病人的阳性率低。Ⅰ型患者尿中可能含有过多的糖蛋白，Ⅱ型病人尿中可排出过多的酸性黏多糖，Ⅲ型患者磁共振显示豆状核有双侧对称性的高密度病变。根据临床症状，病理特点，实验室检查等可以获得诊断。目前针对此病无特效疗法，主要以对症治疗为主。建议患者日常注意卫生护理，保持良好心态。
2024-01-24 11:44
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