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假性肥大性肌营养不良是什么遗传病
补充说明：假性肥大性肌营养不良是什么遗传病
a******W 2023-09-27 00:00
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宋荃 主治医师 三甲
擅长：神经内科
提问
假性肥大性肌营养不良是一种由X染色体连锁的隐性遗传疾病，主要影响男性，导致肌肉无力和肥胖。
假性肥大性肌营养不良是由位于X染色体上的基因突变引起的，这些基因编码抗肌萎缩蛋白。该蛋白缺失或功能障碍会导致肌肉细胞结构异常，进而引发一系列临床表现。患者可能经历从儿童时期开始的逐渐进展的肌肉无力，尤其是下肢，伴随有鸭步、易跌倒等现象。此外，由于脂肪堆积，患者可能出现肥胖的情况。
诊断通常包括肌电图、血清肌酸激酶水平检测以及基因测试。肌电图显示神经传导速度减慢，而血清肌酸激酶水平升高。基因测试可直接确定致病变异的存在。目前，该疾病的治疗主要是针对症状的管理，如物理疗法和适当的运动训练。对于特定病例，可以考虑使用利鲁唑来延缓病情恶化。
患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，以减轻症状并提高生活质量。定期复查和咨询专业医生的意见是必要的，以监测病情变化并调整治疗策略。
2024-03-10 09:41
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