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小儿假肥大型肌营养不良是不是遗传性

发病时间:不清楚

小儿假肥大型肌营养不良是不是遗传性

补充说明:小儿假肥大型肌营养不良是不是遗传性

2024-05-24 14:21

小儿假肥大型肌营养不良 肌营养不良 肌萎缩 生育 肌肉

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吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲

擅长:间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病

提问

小儿假肥大型肌营养不良是遗传性疾病,涉及多个基因,其中Duchenne型肌营养不良由X染色体上的抗肌萎缩蛋白基因突变引起。
抗肌萎缩蛋白基因突变导致肌肉结构异常,进而影响肌肉功能,引发肌营养不良的症状。该疾病主要影响男性,因为只有男性有一个X染色体,而女性有两个,所以症状表现较轻或不明显。
Duchenne型肌营养不良是由X染色体上的抗肌萎缩蛋白基因突变引起的,因此也属于遗传性疾病,但其遗传方式与典型的小儿假肥大型肌营养不良不同。
对于小儿假肥大型肌营养不良,应考虑进行基因检测以评估风险,并指导生育计划。患者还应注意避免度运动,以免加重肌肉负担,同时均衡饮食,保证充足的休息时间,有助于延缓病情进展。

2024-05-24 16:40

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