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a甘露糖苷贮积症是罕见病吗
补充说明：a甘露糖苷贮积症是罕见病吗
2024-05-08 16:09
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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
a甘露糖苷贮积症是一种罕见遗传代谢疾病。
a甘露糖苷贮积症是因为溶酶体中β-半乳糖苷酶缺乏导致的，该酶的缺乏使得甘露糖苷不能被分解，从而在体内积累，造成细胞损伤。这种情况会导致神经系统、骨骼系统和其他器官受损，引起智力低下、发育迟缓等症状，所以是一种罕见病。
除了一型甘露糖苷贮积症外，还有二型甘露糖苷贮积症，其与前者不同在于临床表现和预后。后者通常起病较晚，症状也相对较轻，但同样属于罕见病。
针对a甘露糖苷贮积症等罕见病，早期诊断和治疗至关重要。定期的新生儿筛查可以尽早发现异常，配合饮食管理和药物治疗可改善病情进展。
2024-05-08 17:23
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