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遗传性蛋白c缺陷症可否治愈呢
补充说明：遗传性蛋白c缺陷症可否治愈呢
2024-05-30 10:24
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精选回答(1)
沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
遗传性蛋白C缺陷症不能完全治愈。
该疾病为遗传性疾病，涉及多个基因的突变，这些基因编码的蛋白质在血液凝固过程中发挥关键作用。由于其遗传性质，目前没有针对特定基因突变的针对性治疗方法，因此无法彻底治愈。
除了遗传性蛋白C缺陷症外，还应考虑血栓形成障碍、抗凝蛋白缺乏等可能引起凝血功能异常的疾病。对于这些疾病，需要通过实验室检测来评估患者的凝血状态，并根据结果制定个体化的治疗方案。
患者平时要避免过度劳累，注意休息，保证充足睡眠，适当运动，提高身体抵抗力。同时还要保持良好的生活习惯，戒烟限酒，有助于预防出血事件的发生。
2024-05-30 13:32
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遗传性蛋白C缺陷症(hereditaryprotein C deficiency，HPCD)为常染色体显性遗传性易栓症，分纯合子型和杂合子型，临床表现以静脉血栓形成为主要表现。
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本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
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1.本品主要用于急性或慢性、局限性或全身性原发性纤维蛋白溶解亢进所致的各种出血。弥散性血管内凝血所致的继发性高纤溶状态，在未肝素化前，一般不用本品。 2.用于前列腺、尿道、肺、脑、子宫、肾上腺、甲状腺等富有纤溶酶原激活物脏器的外伤或手术出血。 3.用作组织型纤溶酶原激活物（t-PA）、链激酶及尿激酶的拮抗物。 4.用于人工流产、胎盘早期剥落、死胎和羊水栓塞引起的纤溶性出血，以及病理性宫腔内局部纤溶性增高的月经过多症。 5.用于中枢神经病变轻症出血，如蛛网膜下腔出血和颅内动脉瘤出血，应用本品止血优于其他抗纤溶药，但必须注意并发脑水肿或脑梗塞的危险性，至于重症有手术指征患者，本品仅可作辅助用药。 6.用于治疗遗传性血管神经性水肿，可减少其发作次数和严重程度。 7.血友病患者发生活动性出血，可联合应用本药。 8.用于防止或减轻因子Ⅷ或因子Ⅸ缺乏的血友病患者拔牙或口腔手术后的出血。
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