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系统胎儿超声检查异常怎么办
补充说明：系统胎儿超声检查异常怎么办
2024-08-19 12:25
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周蓉 副主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：从事妇产科、辅助生殖科20余年，擅长生殖内分泌及不孕不育，试管婴儿，人工授精等的诊治，国家二级心理咨询师，结合心理学治疗不孕症人群。
提问
系统胎儿超声检查异常时，可以采取定期产检、羊水穿刺、无创DNA检测等措施进行治疗。
1.定期产检
定期产检包括每次孕周的常规检查，如血压、体重、宫高测量以及B超等。例如，在孕期第20周时，医生可能会安排一次详细的系统胎儿超声检查。通过定期产检，可以监测孕妇的身体状况和胎儿的生长发育情况，及时发现并处理任何异常情况。适用于所有孕妇，特别是首次怀孕或有高危因素的孕妇，以确保母婴健康。
2.羊水穿刺
羊水穿刺是在超声引导下抽取一定量的羊水样本，通常在孕期中期进行。此过程需要专业人员操作，需严格消毒和无菌操作。羊水中的细胞可用于基因分析，从而确定是否存在染色体异常或其他遗传疾病风险。适用于高龄孕妇、家族中有遗传病史或多次流产史等情况，可提供更准确的诊断结果。
3.无创DNA检测
无创DNA检测是通过采集孕妇血液中胎儿游离DNA片段进行分析，一般在孕期12-24周之间进行。该检测无需特殊准备，只需抽血即可完成。通过分析这些DNA片段，可以评估胎儿是否携带某些常见的染色体异常，如唐氏综合征。适用于所有孕妇，尤其是高龄孕妇或有家族遗传病史的孕妇，作为初步筛查手段。
建议患者保持良好的生活习惯，均衡饮食，适量运动，避免接触有害物质，如辐射源，以减少不良影响。同时，遵循医嘱，按时进行各项产检，如有不适或疑虑，应及时咨询医生。
2024-08-19 13:38
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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