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脆性x综合症有必要筛查吗
补充说明：脆性x综合症有必要筛查吗
2024-06-06 14:36
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朱爽 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲
擅长：关节骨病外科主治医师。擅长关节疼痛和畸形、四肢创伤、骨与软组织肿瘤、运动损伤以及周围神经损伤的诊治。
提问
脆性X综合征是一种遗传性疾病，具有一定的家族史和临床特征。因此，对于有家族史或符合临床特征的人群来说，进行脆性X综合征筛查是必要的。
如果经过基因检测确定患有脆性X综合征，则需要及时采取措施来控制病情的发展。患者可以遵医嘱使用抗焦虑药物如、阿普唑仑等改善症状，并配合心理治疗如认知行为疗法、精神分析法等缓解压力。此外，还要注意保持良好的生活习惯，避免过度劳累和情绪波动，以减少疾病发作的风险。
建议定期进行健康检查，特别是对于有家族史或其风险因素的人群。在日常生活中要注意均衡饮食，适当增加富含维生素B族的食物摄入量，例如瘦肉、鸡蛋、牛奶以及新鲜蔬菜水果等。同时也要加强体育锻炼，比如慢跑、游泳、打羽毛球等，有助于增强身体素质，提高免疫力。
2024-06-07 11:51
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脆性X染色体是指在Xq27～Xq28带之间的染色体呈细丝样，导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位( fragile site )。将 Xq27 处有脆性部位的 X 染色体称为脆性 X 染色体 (fragile X chromosome), 简称 fra(x), 因此所导致的疾病称为脆性 X 染色体综合征( fragile X syndrome ) ( OMIM 309550 ) 。大量资料表明， fra(x) 的发生率约占 X 连锁智能发育不全的病人的 1/2 ～ 1/3 ，在一般男性群体中，其检出率为 1.8/1000 。其发生率仅次于先天愚型(唐氏综合征)。
症状起因：其发生原因是由于脆性X智力低下基因(FMR1)5'非翻译区遗传不稳定的(CGG)n三核苷酸重复序列，(CGG)n在正常人中约为8～50拷贝，而在正常男性传递者和女性携带者增多到52～200拷贝，同时相邻的CpG岛未被甲基化，称为前突变(premutation)。前突变者无或只有轻微症状。女性携带者的CGG区不稳定，在向后代传递过程中拷贝数逐代递增(即动态突变)，以致在男性患者和脆性部位高表达的女性中，CGG重复数目达到200～1000拷贝，相邻的CpG岛也被甲基化，称为全突变(fullmutation)。几乎所有患者不表达或只有低表达的FMR1mRNA，从而出现临床症状。这是动态突变的典型疾病之一。另一种位于Xq28的FMR2基因的动态突变导致脆性E智力低下症，与该基因5'非编码区的GCC重复片段有关，正常重复数目为7～35，前突变为130～150，全突变为230～750。
就诊科室：内科
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（1）胃轻瘫综合征，或上消化道不适，但X线、内窥镜检查阴性的症状群，特征为早饱、饭后饱胀、食量减低、胃胀、过多的嗳气、食欲缺乏、恶心、呕吐或类似溃疡的主诉（上腹部灼痛）。（2）胃-食管反流，包括食管炎的治疗及维持治疗。（3）假性肠梗阻本品可改善蠕动不足和胃肠内容物滞留。（4）慢性便秘。
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治疗各种类型的抑郁，包括伴有焦虑的抑郁症反应性抑郁症。常见的抑郁症状：乏力，睡眠障碍，对日常活动缺乏兴趣和愉悦感，食欲减退。治疗强迫性神经症。常见的强迫症：感受反复和持续的可引起明显焦虑的思想、冲动或想象，从而导致重复的行为或心理活动。治疗伴有或不伴有广场恐怖的惊恐障碍。常见的惊恐发作症状：心悸，出汗，气短，胸痛，恶心，麻刺感和濒死感。治疗社交恐怖症社交焦虑症常见的社交焦虑的症状：心悸，出汗，气短等。通常表现为继发于显著或持续的对一个或多个社交情景或表演场合的畏惧，从而导致回避。治疗疗效满意后，继续服用本品可防止抑郁症、惊恐障碍和强迫症的复发。
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1.本品用于治疗衰老期心理行为障碍（如警觉性和记忆力丧失、头晕、耳鸣、时间与空间定向力障碍、失眠）。2.也可用于急性脑血管病及脑外伤后综合征。3.可用于治疗缺血性视网膜疾病。耳、鼻、喉科治疗方面，可用于治疗耳蜗前庭疾病。
