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马凡综合征女生有药物治疗吗
补充说明：马凡综合征女生有药物治疗吗
2024-06-12 16:29
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马希英 副主任医师 广东省人民医院 三甲
擅长：高血压糖尿病呼吸系统疾病甲状腺疾病等内科疾病
提问
马凡综合征女生没有针对该疾病本身的药物治疗。
马凡综合征是一种由基因突变引起的常染色体显性遗传病，主要影响结缔组织，导致骨骼异常和心血管系统缺陷。由于其病理基础是基因突变，目前尚无针对其根本原因的有效药物。因此，针对马凡综合征的治疗主要是通过定期监测和管理相关症状，以及遵循健康的生活方式来预防并发症。
对于马凡综合征患者，特别是女性，应避免使用可能影响心血管系统的药物，例如非甾体抗炎药、某些抗生素和止痛药等。这些药物可能会加重心脏瓣膜病变或引起血管扩张，从而增加风险。
在面对马凡综合征时，建议女性患者积极接受专业医生的评估和指导，并遵循医嘱进行定期检查和生活方式调整，以减少潜在的风险和并发症的发生。
2024-06-12 18:50
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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