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遗传性卟啉症能治好吗
补充说明：遗传性卟啉症能治好吗
2024-05-30 10:24
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刘海波 副主任医师 西安交通大学第一附属医院 三甲
擅长：恶性血液病 白血病
提问
遗传性卟啉症不能被彻底治愈。
该疾病为遗传性疾病，涉及多个基因，其发病机制较为复杂，目前尚无特效治疗方法。虽然部分症状可经药物治疗缓解，但根本原因仍由基因突变引起，因此无法被彻底治愈。
对于急性发作患者，遵医嘱使用水杨酸镁、葡萄糖等药物可以预防急性发作；对于皮肤损害者，可遵照医生指导涂抹氢醌乳膏、维生素E乳等外用药膏改善皮肤状况。
由于遗传性卟啉症是一种罕见且复杂的遗传病，建议定期监测血液中卟啉水平以及尿液中的ALA和PBG含量，以早期发现异常并采取相应措施。同时，避免摄入可能加重病情的食物或物质，保持健康的生活方式也有助于减少症状发生。
2024-05-30 13:32
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水杨酸类(salicylates)中毒是指过量或长期使用水杨酸类药物引起机体出现水杨酸反应，导致水杨酸中毒。临床常用的水杨酸类(salicylates)药物有阿司匹林(醋柳酸、乙酰水杨酸)、复方阿司匹林、水杨酸钠、水杨酸钠合剂、水杨酸甲酯(冬绿油)以及其他含有水杨酸类的酊剂、软膏等。在婴儿时期更易发生误服过量的意外事故。外用水杨酸油膏或粉类于皮肤大面积破损处，可经皮肤吸收中毒。在有脱水，肝、肾功能不全，低凝血酶原血症的病人更易发生严重毒性反应。水杨酸盐可以透过胎盘屏障，孕妇服用过量，常致胎儿或新生儿中毒。小儿摄入阿司匹林或水杨酸钠等治疗量的2～4倍可以出现中毒症状。阿司匹林的最小致死量约为0.3～0.4g/kg。水杨酸钠的最小致死量约为0.15g/kg，小儿内服冬绿油的致死量约为4ml。
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生精补髓，益气养血，强脑安神。用于肾精不足、气血两亏所致的头晕、乏力、健忘、失眠；神经衰弱症见上述证候者。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
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