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21三体综合征是唐氏综合症吗
补充说明：21三体综合征是唐氏综合症吗
a******W 2024-10-18 14:19
21三体综合征 唐氏综合症 21-三体综合征 染色体异常 常染色体畸变
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
21-三体综合征即为唐氏综合症，是指第21对染色体比正常人多一条所致的遗传性疾病。
因为21-三体综合征又称为唐氏综合症，是因为21号染色体异常引起的一种疾病，所以两者是同一个疾病的不同名称。该疾病属于常染色体畸变，主要通过筛查血清标志物和非侵入性基因检测进行诊断，必要时需配合医生进一步做羊水穿刺检查明确具体病因。
此外，患者还可能会出现生长发育迟缓、智力低下等症状，且症状会随着年龄的增长而逐渐加重。
建议定期进行孕期产前检查，以早期发现并干预可能存在的风险因素。同时，均衡饮食、规律作息也是维护胎儿健康的重要措施。
2024-10-18 14:19
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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