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18三体综合症b超表现
补充说明：18三体综合症b超表现
a******W 2024-05-24 16:24
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医生回答(1)
邹群 主治医师 三甲
擅长：妇科
提问
18三体综合症的B超表现可能包括胎儿鼻骨缺失或短小、心室腔扩大、脑室增宽、腹壁增厚以及羊水过多等。如果这些异常被B超检测到，应进一步进行染色体筛查以确认诊断。
1.胎儿鼻骨缺失或短小
胎儿鼻骨缺失或短小可能会影响面部结构，是18三体综合征的一个重要标志。此异常与染色体异常有关，有助于诊断18三体综合征，因为大多数正常胎儿都有完整的鼻骨。
2.心室腔扩大
心室腔扩大是指心脏左心室或右心室的内腔直径大于正常范围，这可能是18三体综合征导致的心脏发育不全的表现之一。这种变化表明可能存在先天性心脏病，进一步支持18三体综合征的诊断，因为心室扩大部分情况下是由基因突变引起的。
3.脑室增宽
脑室增宽指的是大脑内部液体积聚导致的脑室扩大，这是18三体综合征中常见的神经管缺陷的一种表现。这一发现对于识别高风险人群至关重要，因为它与不良预后相关联。
4.腹壁增厚
腹壁增厚指胎儿腹部肌肉层厚度增加，可能与染色体异常引起的身体生长发育障碍有关。腹壁增厚是18三体综合征中的一个非典型特征，但其出现可作为辅助诊断指标。
5.羊水过多
羊水过多是指羊水量超过正常值上限，可能与胎儿泌尿系统畸形、消化道畸形等疾病有关。羊水过多是18三体综合征的常见并发症之一，此时应高度警惕，及时进行进一步检查以确认诊断。
建议定期进行孕期筛查和B超检查，密切关注胎儿发育情况，特别是关注上述提及的异常表现。必要时，医生可能会推荐进行无创DNA检测或绒毛取样术来评估是否存在18三体综合征。
2024-05-24 16:24
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