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先天性睾丸发育不良，有精液无精子
补充说明：先天性睾丸发育不良，有精液无精子
2023-08-04 11:59
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精选回答(1)
孔德波 副主任医师 浙江大学医学院附属第一医院 三甲
擅长：擅长肾上腺肿瘤的手术治疗，前列腺癌、肾癌、膀胱癌的手术治疗及综合治疗，泌尿外科腹腔镜手术、机器人手术，前列腺增生的微创手术。
提问
先天性睾丸发育不良，有精液无精子可能是睾丸系带过短、睾丸发育不良等原因引起，需要根据具体原因进行针对性治疗。
1、睾丸系带过短
睾丸系带是连接睾丸和阴囊的皮肤皱襞，先天性睾丸发育不良可能是睾丸系带过短引起。因为系带过短会导致睾丸下降异常，使睾丸下降不完全，导致精子无法正常通过，从而引起无精子。患者可以在医生指导下进行手术治疗，如睾丸系带成形术、睾丸下降固定术等。
2、睾丸发育不良
睾丸发育不良是指一侧或两侧睾丸发育不全、发育不良，是引起男性不育的主要原因之一。如果患者存在睾丸发育不良，可能会导致睾丸生精功能障碍，引起无精子症。患者可以在医生指导下服用生精片、五子衍宗丸等药物进行治疗。同时，患者还可以遵医嘱服用维生素E、维生素A等改善睾丸功能，提高精子质量。
除此之外，先天性睾丸发育不良，有精液无精子还可能与隐睾、精索静脉曲张等原因有关，建议患者及时就医，明确具体病因后进行对症治疗，以免延误病情。
2023-08-04 20:08
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先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
症状起因：一、发病原因先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这种精子与X卵相结合也可形成47，XXY的受精卵。一般认为大多数47，XXY的形成系卵子在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。二、发病机制迄今发现本病染色体核型约有30余种。绝大多数患者的核型为47，XXY，占全部病例的80%。大约有15%患者为有2个或更多细胞系的嵌合体，其中较为多见的是46，XY47，XXY(约占7%)及46，XY48，XXXY嵌合型，前者的临床表现较典型的47，XXY轻微。另有1%患者核型为46，XX47，XXY，但表型与典型的先天性睾丸发育不全患者无异。还有一些具有典型临床表现的患者的核型是46，XX。对这一奇怪现象的解释是：患者在胚胎发育中曾是嵌合体46，XX47，XXY，不过XXY细胞系以后消失，或者后者比例极小，因而未被查出。除嵌合体外，先天性睾丸发育不全还有许多变异类型，如48，XXYY、48，XXXY、49，XXXXY、49，XXXYY等。患者的X染色体愈多，智力发育障碍愈严重，男性化障碍程度亦更明显，并伴有躯体畸形。一些XXXY患者有尺骨桡骨骨性联合，XXXXY患者还有颅面和四肢多发畸形。但无论X染色体的数目增加到多少，只要有Y染色体就决定其表现型为男性。
就诊科室：男科、儿科
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1.青春期前隐睾症的诊断和治疗。 2.垂体功能低下所致的男性不育，可与尿促性素合用。长期促性腺激素功能低下者，还应辅以睾酮治疗。 3.垂体促性腺激素不足所致的女性无排卵性不孕症，常在氯米芬治疗无效后，联合应用本品与绝经后促性腺激素合用以促进排卵。 4.用于体外受精以获取多个卵母细胞，需与绝经后促性腺激素联合应用。 5.女性黄体功能不全的治疗。 6.功能性予宫出血、妊娠早期先兆流产、习惯性流产。
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