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苯丙酮尿症会有遗传性吗
补充说明:苯丙酮尿症会有遗传性吗
2024-05-31 14:32
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苯丙酮尿症有一定的遗传性,是常染色体隐性遗传病。
苯丙酮尿症是由特定基因突变引起的疾病,这些突变基因位于常染色体上,因此具有遗传性。当父母双方都携带这些突变基因时,他们的子女有50%的概率继承两个异常基因,从而患上苯丙酮尿症。由于该疾病对神经系统发育有严重影响,因此建议进行新生儿筛查或产前诊断以及时发现并治疗。
如果父母一方患有苯丙酮尿症,而另一方正常,则其子女有25%的概率继承一个异常基因,50%的概率为正常基因,还有25%的概率继承两个正常基因,这种情况称为杂合子携带者,并不会表现出症状,但仍然可能将异常基因传递给下一代。
对于疑似或确诊的患者,应遵循低苯丙氨酸饮食的原则,限制富含苯丙氨酸的食物摄入,同时定期监测血液中的苯丙氨酸水平,确保控制在安全范围内。
2024-06-05 09:59
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