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家族没有唐氏儿会生出唐氏儿吗
补充说明：家族没有唐氏儿会生出唐氏儿吗
a******W 2024-10-29 10:32
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
家族中没有唐氏儿的情况下也可能生出唐氏儿。
虽然家族中没有唐氏儿，但是仍然有患此病的风险，因为唐氏综合征是一种由21号染色体异常引起的遗传疾病，其形成与配子形成过程中的染色体畸变有关。当卵子或精子在减数分裂时发生错误，导致21号染色体未能分离而形成异常的受精卵时，就可能出现新的21三体综合症个体。尽管概率较低，但仍需考虑进行相关检查以评估风险。
如果孕妇年龄超过35岁，由于卵细胞老化，也可能会增加唐氏综合征患儿的发生率。
预防唐氏综合征的关键是早期诊断和干预。建议所有孕妇定期接受产前筛查和咨询，特别是对于高危人群，以降低唐氏综合征婴儿出生的风险。
2024-10-29 10:32
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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