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孕妇检查NT
补充说明：孕妇检查NT
a******W 2023-09-26 23:36
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
孕妇检查NT通常需要进行超声波检查、血清学标志物检测、无创性产前基因检测、羊水穿刺、绒毛组织活检等检查项目。建议妊娠11-13周的孕妇前往医院进行上述检查。
1.超声波检查
NT值是通过超声波测量胎儿颈部透明层厚度来评估染色体异常的风险。使用高清晰度的探头对准子宫内的胎儿进行扫描，记录并计算NT值。
2.血清学标志物检测
血清学标志物检测可辅助判断开放性神经管缺陷、唐氏综合征等疾病风险。抽取母体血液样本，分析其中的特定生物标志物含量。
3.无创性产前基因检测
无创性产前基因检测能有效诊断多种遗传性疾病和先天畸形。采集孕妇外周血样后，经过实验室处理提取胎儿DNA信息，再利用二代测序技术对目标区域进行深度测序。
4.羊水穿刺
羊水穿刺用于获取胎儿细胞以进行染色体分析，评估某些遗传疾病风险。在超声引导下将细针插入腹部抽取一定量羊水进行培养或直接分析。
5.绒毛组织活检
绒毛组织活检是一种侵入性检查方法，可用于确认胎儿是否存在染色体异常等问题。医生会从宫腔内取出一小块绒毛组织进行显微镜下观察与分析。
以上各项检查均需空腹进行，且可能需要预约。具体准备事宜应遵循医疗机构指导，以免影响结果准确性。
2024-03-05 22:59
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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