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睾丸发育不全影响生育吗
补充说明：睾丸发育不全影响生育吗
2024-10-08 11:01
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吴天鹏 主任医师 武汉大学人民医院 三甲
擅长：擅长各种泌尿系统疾病的诊治。亚专业方向主要是男科：男性泌尿生殖系的疾病：包括男性泌尿生殖器形态和功能异常；男性不育（少精症，弱精症，无精症）；男性功能障碍（性欲障碍，勃起功能障碍，射精功能障碍等）；前列腺及精囊腺疾病（慢性前列腺炎，良性前列腺增生症，前列腺癌，血精症）。尤其擅长男科疾病微创手术（精囊镜，腹腔镜，电切镜，显微镜等）。
提问
睾丸发育不全可致男性不育。
由于睾丸是产生精子和分泌雄性激素的主要器官，其发育不全可能导致精子数量减少或质量下降，从而影响受孕。这种情况通常需要通过医学评估和治疗来改善生育能力，例如使用治疗或辅助生殖技术。
2024-10-08 12:15
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先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
症状起因：一、发病原因先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这种精子与X卵相结合也可形成47，XXY的受精卵。一般认为大多数47，XXY的形成系卵子在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。二、发病机制迄今发现本病染色体核型约有30余种。绝大多数患者的核型为47，XXY，占全部病例的80%。大约有15%患者为有2个或更多细胞系的嵌合体，其中较为多见的是46，XY47，XXY(约占7%)及46，XY48，XXXY嵌合型，前者的临床表现较典型的47，XXY轻微。另有1%患者核型为46，XX47，XXY，但表型与典型的先天性睾丸发育不全患者无异。还有一些具有典型临床表现的患者的核型是46，XX。对这一奇怪现象的解释是：患者在胚胎发育中曾是嵌合体46，XX47，XXY，不过XXY细胞系以后消失，或者后者比例极小，因而未被查出。除嵌合体外，先天性睾丸发育不全还有许多变异类型，如48，XXYY、48，XXXY、49，XXXXY、49，XXXYY等。患者的X染色体愈多，智力发育障碍愈严重，男性化障碍程度亦更明显，并伴有躯体畸形。一些XXXY患者有尺骨桡骨骨性联合，XXXXY患者还有颅面和四肢多发畸形。但无论X染色体的数目增加到多少，只要有Y染色体就决定其表现型为男性。
就诊科室：男科、儿科
