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猫叫综合征可以产前诊断吗
补充说明：猫叫综合征可以产前诊断吗
2024-05-16 11:03
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王一斌 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：子宫肌瘤 卵巢囊肿 盆腔子宫内膜异位症 不孕症 宫颈疾病 子宫内膜息肉 子宫粘连 子宫纵隔 子宫瘢痕憩室 阴道纵（横）隔 盆腔炎
提问
猫叫综合征可以通过无创DNA检测、羊水穿刺等产前诊断方法进行诊断。
猫叫综合征是由5号染色体部分缺失所致，无创DNA检测可检测出染色体异常，而羊水穿刺可以直接获取胎儿细胞进行染色体分析，从而明确诊断。但羊水穿刺属于侵入性操作，存在一定的风险，需谨慎考虑。
除了上述提到的无创DNA检测和羊水穿刺外，还可以通过绒毛组织活检进行诊断，其可在怀孕10-13周时采集胎儿绒毛组织样本，并对其进行遗传学分析。
在进行猫叫综合征的产前诊断时，应综合考虑孕妇年龄、既往生育史以及家族史等因素。此外，建议定期进行孕期检查，及时发现并处理任何潜在的问题。
2024-05-16 13:39
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