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脊髓性肌肉萎缩基因检测无缺失怎么办
补充说明：脊髓性肌肉萎缩基因检测无缺失怎么办
2024-07-08 14:45
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精选回答(1)
闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
脊髓性肌肉萎缩基因检测无缺失，可采取物理疗法、营养支持、呼吸管理等措施进行治疗。
1.物理疗法
物理疗法包括康复训练、使用助行器等。例如，在专业人员指导下进行步态训练，以改善行走能力。通过锻炼特定肌群来增强肌肉力量和耐力，提高生活质量。此方法有助于延缓病情进展。适用于轻度至中度脊髓性肌肉萎缩患者，旨在维持或恢复日常活动功能。
2.营养支持
营养支持可采用口服补充剂或静脉注射高能量配方。如给予高蛋白饮食或经胃管喂养。充足的营养摄入可以提供身体所需的能量和修复受损组织所需的基本物质。对于肌肉萎缩患者来说，良好的营养状态有利于保持体重和肌肉质量。适用于所有类型的脊髓性肌肉萎缩患者，特别是那些由于吞咽困难导致进食受限者。
3.呼吸管理
呼吸管理可能涉及使用呼吸机或其他辅助设备，如体位调整。比如定期翻身以防止肺部感染。确保呼吸道通畅和有效气体交换是维持生命的关键。针对呼吸衰竭风险高的患者，预防并发症至关重要。适用于有呼吸障碍迹象或存在呼吸衰竭风险的脊髓性肌肉萎缩患者，特别是在疾病晚期。
此外，建议患者遵循医生的建议，定期复查并监测病情变化。同时，注意个人卫生，避免感染，以减少并发症的风险。
2024-07-08 16:28
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