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检查遗传代谢病筛查指标未见明显有事吗
补充说明：检查遗传代谢病筛查指标未见明显有事吗
2024-05-14 18:37
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
检查遗传代谢病筛查指标未见明显异常。
因为遗传代谢病筛查指标的检测结果在正常范围内，说明血液中相关生化指标水平处于正常水平，没有发现明显的异常情况，因此表明未见明显异常。
但是需要注意的是，虽然目前未见明显异常，但并不能完全排除某些罕见或隐性遗传代谢疾病的可能性。
由于遗传代谢病可能有不同的症状表现和进展速度，建议定期监测相关指标，并遵循医生的指导进行进一步的诊断和治疗。
2024-05-14 18:56
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
