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213综合征什么意思
补充说明：213综合征什么意思
2024-07-25 09:29
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杨彬 副主任医师 华中科技大学同济医学院附属协和医院 三甲
擅长：擅长治疗冠心病、高血压、心律失常、心衰、糖尿病、脑血管意外、肺部感染、支气管炎、痛风、骨质疏松等疾病
提问
213综合征是指患者染色体异常导致的疾病，通常表现为智力低下、生长迟缓等症状。
213综合征是由于染色体异常引起的疾病，其中“21”代表的是第21号染色体三体，即多了一条；“3”则表示其他染色体也存在异常。这种染色体数量或结构的变化可能导致基因表达紊乱，从而影响细胞功能和发育。213综合征患者的典型症状包括智力低下、语言障碍、运动发育迟缓、面部特征异常等。这些症状可能会影响日常生活能力和社会交往能力。
确诊213综合征通常需要进行染色体分析，可以通过羊水穿刺或绒毛膜活检来获取胎儿样本进行检测。此外，医生还可能会建议进行头颅磁共振成像（MRI）以评估大脑结构。针对213综合征目前尚无特效治疗方法，主要目标是改善生活质量并预防并发症。早期干预如物理疗法、言语治疗和特殊教育可以帮助提高患者的功能水平。
对于213综合征患者及其家庭，应定期接受专业医疗咨询和支持，同时关注心理健康，避免孤独感和社交隔离。
2024-07-25 13:42
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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