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半乳糖血症筛查如何治
补充说明：半乳糖血症筛查如何治
2024-08-24 21:24
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
半乳糖血症筛查可采取饮食控制、药物治疗、基因治疗等措施进行治疗。
1.饮食控制
对于确诊为半乳糖血症的婴儿，应立即停止母乳喂养并采用不含乳糖的配方奶粉替代。如纽康特、雅培恩美等。由于半乳糖是人体无法自行合成的碳水化合物，摄入后会直接进入血液中被肝脏代谢。但患有半乳糖血症的人群缺乏相应的酶，导致无法正常代谢半乳糖，从而引发一系列症状。通过严格的饮食控制可以减少体内半乳糖的积累，缓解症状，适用于所有确诊为半乳糖血症的患者。
2.药物治疗
口服葡萄糖溶液可作为半乳糖血症急性发作时的应急处理，如在医生指导下使用。葡萄糖能够迅速提供能量，帮助改善低血糖的症状，同时不会增加体内的半乳糖含量。当患者因疾病状态导致严重低血糖时，可通过口服葡萄糖溶液快速纠正低血糖，提高生命体征。
3.基因治疗
基因治疗可能包括利用腺病毒载体将正常基因导入患者的细胞内，如Adeno-XAAVVectorSystem。通过替换异常基因，使患者能够产生正常的酶来分解半乳糖，从而改善病情。基因治疗适用于那些无法通过其他方法得到有效治疗的严重病例，例如经典型半乳糖血症。
此外，在日常生活中，家长应注意观察孩子的生长发育情况，定期带孩子到医院进行复查，以便及时发现并处理任何潜在的问题。
2024-08-26 09:04
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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