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中筛21三体高风险是什么意思
补充说明：中筛21三体高风险是什么意思
a******W 2024-11-12 15:23
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
中筛21三体高风险意味着胎儿患21三体综合征的概率较高。
21三体综合征是一种由21号染色体异常引起的遗传性疾病，通常由于额外的一条21号染色体导致。额外的染色体可能导致许多生理功能紊乱，包括生长迟缓、智力障碍等。典型症状包括面部特征异常、智力低下、生长发育迟缓以及特定的健康问题如心脏缺陷。此外还可能伴随有独特的身体特征，如眼距过宽、耳朵位置低垂等。
针对21三体综合征的诊断可以通过羊水穿刺术获取羊水样本进行分析，也可以通过无创DNA检测来评估胎儿的风险水平。该疾病目前没有特效治疗方法，主要是对症支持治疗，早期干预可以改善预后。例如，在医生指导下进行物理、职业和言语疗法，以促进儿童的发展。
面对21三体综合征的风险，建议孕妇保持积极的心态，定期接受专业咨询与指导，同时关注孕期营养均衡，避免接触化学物质和放射性物质。
2024-11-12 15:23
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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