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白化病可以产前诊断吗
补充说明：白化病可以产前诊断吗
2024-09-25 17:14
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汤栩文 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：从事妇产科临床工作20多年。擅长：妊娠合并内分泌疾病，熟练掌握双胎妊娠、胎位异常、疤痕子宫、胎盘异常等困难剖宫产手术。
提问
白化病可产前诊断。
产前诊断是指在胎儿出生前对可能存在的遗传疾病进行检测和诊断，以帮助准父母做出更明智的生育决策。对于白化病，可以通过羊水穿刺或绒毛膜活检等方法对胎儿的基因进行分析，从而在孕期早期发现是否存在白化病基因突变。然而，产前诊断需要谨慎对待，因为它涉及到伦理和隐私问题，必须在充分知情和同意的情况下进行。
2024-09-25 18:31
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白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。
多发人群：近亲结婚的家族及有家族遗传史患者
治疗费用：市三甲医院约（30000 —— 80000元）
