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遗传性神经肌肉病有哪些？
补充说明：遗传性神经肌肉病有哪些？
a******W 2024-01-24 12:14
肌营养不良症 腓骨肌萎缩症 实验室检查 肌萎缩侧索硬化症 脊髓性肌萎缩
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医生回答(1)
陈康雄 主治医师 三甲
擅长：神经外科
提问
遗传性神经肌肉疾病包括肌营养不良症、腓骨肌萎缩症、脊髓性肌萎缩等。这些疾病都与基因突变有关，导致神经和肌肉功能障碍，临床表现各异，通常需要专业医生评估和制定治疗方案。
遗传性神经肌肉病是由于基因突变引起的一类神经系统和肌肉组织病变，涉及多种基因异常表达或缺失，导致细胞结构和功能异常。具体表现为肌肉无力、萎缩、运动协调障碍、感觉异常以及呼吸困难等症状。例如肌营养不良症患者可能经历从儿童期开始的逐渐进展的肌肉无力；腓骨肌萎缩症则伴随下肢麻木、刺痛感和行走不稳。
常规实验室检查如血清肌酶测定、肌电图和肌肉活检有助于诊断。此外，针对特定疾病的基因检测也是确诊手段之一。治疗策略因疾病类型而异，一般采用物理疗法、营养支持和对症治疗。对于某些遗传性神经肌肉病，药物治疗也有一定效果，比如利鲁唑片可用于肌萎缩侧索硬化症的治疗。
遗传性神经肌肉病的管理需综合考虑患者的健康状况和生活质量。建议定期进行体检以监测病情变化，同时遵循医嘱调整饮食结构，保证充足休息，避免过度劳累。
2024-02-16 04:35
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腺苷钴胺片
主要用于巨幼红细胞性贫血，营养不良性贫血、妊娠期贫血、多发性神经炎、神经根炎、三叉神经痛、坐骨神经痛、神经麻痹。也可用于营养性疾患以及放射线和药物引起的白细胞减少症的辅助治疗。
尼妥珠单抗注射液
本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
利鲁唑片
用于肌萎缩侧索硬化症患者的治疗，可延长存活期和/或推迟气管切开的时间。
维生素B6片
1.适用用于维生素B6缺乏（维生素B6缺乏可引起黄嘌呤酸尿、铁粒幼细胞贫血、神经系统病变、脂溢性皮炎及唇干裂）的预防和治疗，防治异烟肼中毒；也可用于妊娠放射病及抗癌药所致的呕吐、脂溢性皮炎等。 2.全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。 3.治疗婴儿惊厥或给孕妇服用以防婴儿惊厥。 4.白细胞减少症。
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