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羊水穿刺可以检测出基因问题吗
补充说明：羊水穿刺可以检测出基因问题吗
2024-07-16 16:54
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精选回答(1)
佘小芳 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲
擅长：从事妇产科临床、教学工作30余年，熟练掌握妇产科常见病、多发病的诊断与治疗。
提问
羊水穿刺可以检测染色体异常和某些基因问题，但并非100%准确，且有一定流产风险。
羊水穿刺通过抽取羊水中的细胞进行分析，可以检测到染色体异常和某些基因问题。然而，由于羊水穿刺存在一定的流产风险，且并非100%准确，因此在考虑进行此项检查时，应权衡利弊，并咨询专业医生的意见。
此外，如果孕妇有家族遗传病史或曾经生育过患有遗传疾病的孩子，可能需要进行更全面的基因检测，如无创DNA产前筛查、绒毛活检等。
建议孕妇在孕期定期进行产检，包括B超、唐氏筛查等，以及时发现胎儿发育状况。若出现任何不适症状，应及时就医咨询专业医生，确保母婴健康。
2024-07-16 17:39
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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