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染色体异常做什么检查可查出
补充说明：染色体异常做什么检查可查出
a******W 2022-06-28 22:48
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高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
染色体异常可以通过染色体分析、荧光原位杂交技术、染色体核型分析、基因芯片分析、高通量测序等检查方法来确定。建议就医遗传咨询科进行相关检查。
1.染色体分析
染色体分析用于评估是否存在染色体数目或结构异常。采集外周血样本后，在实验室中培养并制备细胞核分裂象，然后使用特殊染料对细胞进行染色，最后通过显微镜观察并分析染色体形态和数量是否正常。
2.荧光原位杂交技术
FISH可用于检测特定区域的染色体拷贝数变化，如21三体综合征。将标记有特定DNA序列的探针与细胞内DNA杂交，通过荧光信号强度判断目标区域是否存在扩增或缺失。
3.染色体核型分析
染色体核型分析能识别多种染色体异常，包括平衡易位携带者。从血液、骨髓或其他组织中提取DNA，经过多次处理后制成染色体标本，再对其进行显带处理，以确定每条染色体的数量和结构是否正常。
4.基因芯片分析
基因芯片分析是一种高通量的技术手段，能够同时检测多个基因的表达情况，从而发现可能存在的染色体异常。将待测样品与已知的DNA序列进行杂交反应，并通过检测杂交信号强弱来判断待测样品中的基因是否存在问题。
5.高通量测序
高通量测序可以快速、准确地检测大量基因组区域是否存在拷贝数变异等染色体异常。利用新一代测序技术对患者的DNA进行大规模平行测序，然后对所得数据进行生物信息学分析，以确定是否存在潜在的遗传疾病风险。
以上各项检查均需空腹进行，且在进行染色体分析时应避免月经期采样。若怀疑存在染色体异常，建议咨询专业医生，制定合适的检查方案。
2024-04-22 01:53
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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