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邓小耿 主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲

擅长:小儿外科

提问

小儿弹性假黄瘤可采取基因治疗、维生素E、抗纤维化治疗等措施进行治疗。
1.基因治疗
基因治疗可能包括使用腺相关病毒载体将正常基因导入受影响细胞中,如通过静脉注射。此方法旨在纠正导致弹性假黄瘤的基因缺陷,恢复细胞功能。正常基因可替代异常基因,减少皮肤病变。适用于有明确基因突变且其他疗法无效的小儿弹性假黄瘤患者。
2.维生素E
维生素E可通过口服补充剂摄入,也可作为食物添加剂添加到食品中。维生素E具有抗氧化作用,可以保护细胞免受自由基损伤,从而减缓疾病进展。适用于辅助改善皮肤弹性和预防血管硬化等并发症的情况。
3.抗纤维化治疗
抗纤维化治疗可能包括使用皮质类固醇、免疫抑制剂等药物,如甲泼尼龙、环孢素A等。这些药物能够减轻炎症反应,防止胶原蛋白过度沉积,从而延缓皮肤硬化的进程。适用于病情较重、伴有明显皮肤硬化和血管狭窄的患儿。
除了上述专业治疗外,家长应定期带孩子进行皮肤检查,监测病情变化。同时,保持均衡饮食,增加富含维生素E的食物摄入,如坚果和绿叶蔬菜,有助于支持皮肤健康。

2024-08-19 13:40

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小儿弹性假黄瘤 (小儿Darier-Grnblad-Strandberg综合征,小儿Gronblad-Strandberg-Touraine综合征,小儿Gronblad-Strandberg综合征,小儿Touraine综合征,小儿弹性纤维假黄瘤,小儿弹性痣,小儿假性弹性黄色瘤病,小儿皮肤假性黄色瘤,小儿全身弹力纤维碎裂症,小儿系统性弹力纤维病,小儿遗)

弹性假黄瘤即假性弹性黄色瘤病,是一种罕见的全身结缔组织病,呈广泛的弹性组织变性。临床上以皮肤损害、内脏出血、过早钙化、闭塞性血管病及并发症如心绞痛、跛行、高血压变化和眼底血管条纹改变为特征。  本病征又称皮肤假性黄色瘤(pseudoxanthoma elasticum)、营养不良性弹力纤维病(elastosis dystrophica)、系统性弹力纤维病(systemic elastic disease)、全身弹力纤维碎裂症(generalized elastorrhexis)、遗传性弹力纤维营养不良症(hereditary elastodystrophy)、Grönblad-Strandberg综合征(Grönblad-Strandberg syndrome)、Grönblad- Strandberg-Touraine综合征、Touraine综合征、Darier-Grönblad-Strandberg综合征等。

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