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羊水穿刺可以检测出基因遗传病吗
补充说明：羊水穿刺可以检测出基因遗传病吗
2024-07-16 16:54
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精选回答(1)
佘小芳 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲
擅长：从事妇产科临床、教学工作30余年，熟练掌握妇产科常见病、多发病的诊断与治疗。
提问
羊水穿刺可以检测部分基因遗传病，特别是单基因遗传病和与染色体异常相关的疾病。
羊水穿刺通过提取胎儿细胞进行DNA分析，可以检测到特定的致病基因或染色体异常，从而诊断某些单基因遗传病和染色体异常相关的基因遗传病。然而，羊水穿刺对多基因遗传病的诊断效果有限，且存在一定的风险，因此在考虑进行时应权衡利弊，并在专业医生指导下进行。
如果家族中有某种特定的基因突变或染色体异常，但未被明确诊断为遗传性疾病，则可能需要进一步的基因检测或其检查来确定是否存在潜在的风险。
建议患者在咨询专业遗传医学专家后，结合个人家族史、生育史和其相关因素，综合评估是否需要进行羊水穿刺等产前诊断技术。同时，在进行任何产前诊断之前，应充分了解其风险和收益，以便做出明智的决定。
2024-07-16 17:39
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单基因遗传病同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上，但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。
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