发病时间：不清楚
小儿血小板释放功能缺陷性疾患是不是遗传病
补充说明：小儿血小板释放功能缺陷性疾患是不是遗传病
2024-05-24 14:37
小儿血小板释放功能缺陷性疾患 遗传病 出血性疾病 出血倾向 血友病A
我要咨询
精选回答(1)
马艳 主任医师 四川省人民医院 三甲
擅长：儿童常见疾病的诊断和治疗特别是儿童抽动症、多动症、头痛、矮身材、性早熟、
提问
小儿血小板释放功能缺陷性疾患是一种遗传性出血性疾病，主要由遗传因素引起。
该疾病主要是由于遗传因素导致的血小板功能异常，如血小板膜糖蛋白Ⅱb/Ⅲa复合物缺乏症、血小板α颗粒膜蛋白71缺乏症等，这些基因突变会导致血小板的功能障碍，从而引起出血倾向。这种疾病通常通过家族遗传，具有一定的遗传规律，但并非所有患者都会出现症状，具体表现取决于个体的基因型和环境因素。
该疾病还可能与先天性或获得性凝血因子缺乏有关，如血友病A、B等，这些疾病虽然不会直接导致血小板数量减少，但会影响血液凝固过程，间接影响止血功能。
在诊断此疾病时需考虑遗传史及其他实验室检查结果，以排除其他可能导致类似症状的疾病，并建议患者定期监测血小板计数和功能变化。
2024-05-24 16:42
举报相关问题
向医生提问
当人体的止血机能发生障碍时，可引起皮肤、粘膜和内脏的自发性出血或轻微损伤后即出血不止，凡是具有这种出血倾向的疾病均可称之为出血性疾病。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
咖啡酸片
用于外科手术时预防出血或止血，以及内科、妇产科等出血性疾病的止血。也用于各种原因引起的白细胞减少症、血小板减少症。
人凝血因子Ⅷ
本品对缺乏人凝血因子Ⅷ所致的凝血机能障碍具有纠正作用，主要用于防治甲型血友病和获得性凝血因子Ⅷ缺乏而致的出血症状及这类病人的手术出血治疗。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
